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Platino Brillante
brujavagabunda
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Sindrome VACTERL

[ Editado ]
Sinónimos:

VATER
VATERS

Descripción en lenguaje coloquial:

El VACTERL es una asociación de alta frecuencia (conjunto de múltiples anomalías, que no pueden ser catalogadas como un síndrome, que se presenta en al menos dos individuos y no se deben al azar). Se trata de una enfermedad extremadamente rara del desarrollo embrionario, que afecta a diversas estructuras y vísceras.

De las tres asociaciones de alta frecuencia que aparecen en la literatura, solamente el VACTERL se ajusta a la definición. Las otras dos, CHARGE y MURCS se encuadran mejor en lo que se entiende por síndrome (patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de producción de enfermedad).

El VACTERL fue descrito inicialmente como asociación o síndrome VATER formado por defectos vertebrales, ano imperforado, atresia (oclusión de una abertura natural) esofágica con fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal) traqueo esofágica y polidactilia (presencia de dedos adicionales). Luego se incluyó, la displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) radial y renal.

En 1974, se asociaron los defectos cardíacos y una sola arteria umbilical, así como la deficiencia prenatal del crecimiento, siendo rasgos no casuales de este patrón de anormalidades, cambiando el acrónimo por VATERS. En la década de los ochenta, se comienza a utilizar el acrónimo de VACTERL. Mas recientemente se ha asociado con hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo) manteniéndose hasta ahora como una entidad aparte.

Las siglas VACTERL están formadas por el acrónimo inglés de los fundamentales órganos o estructuras embrionarias implicadas: Vértebras, Ano, Corazón, región Traqueo Esofágica, Riñón y extremidades inferiores, en inglés, Limbs.

La lesión se produce entre las 4 y 6 semanas de gestación, afectando a la hoja mesodérmica (mesodermo es el tejido embrionario, a partir del cual se formaran el tejido de sostén los músculos órganos genitourinarios, sistema cardiovascular y sangre). Se considera una enfermedad devastadora y letal y algunos autores la han puesto en relación con el hecho de que las madres hayan tomado algún tipo de hormonas sexuales durante el primer trimestre del embarazo. Se ha observado una mayor frecuencia entre hijos de madres diabéticas. Los pacientes presentan un promedio de 7 a 8 anomalías diferentes.

Se caracteriza por anomalías vertebrales, atresia anal, cardiopatías (término general de la enfermedad del corazón) congénitas, fístula traqueo-esofágica, displasia renal y defectos de las extremidades, siendo el más característico la displasia del radio. Presentan con mucha frecuencia afectación dental y facial, por lo que algunos autores lo llaman VACTERL-DF.

Afecta preferentemente a varones en una proporción de 2,6:1. Se estima una frecuencia de alrededor de 1,6 / 10.000 nacidos vivos.

Se han descrito algunos niños con una forma clínica diferente, con patrón de herencia autosómico recesivo y que presentan como fundamental manifestación clínica añadida una hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo); contrariamente a lo que podría esperarse, su pronóstico, siempre que se resuelva la hidrocefalia mediante cirugía precoz, es favorable y los niños, aunque con un retraso psicomotor leve a moderado son capaces de integrarse, relacionarse con el medio y de progresar en el aprendizaje.

El pronóstico de la enfermedad es malo falleciendo entre el 50-85% en el primer año de vida.

No existe tratamiento curativo de la enfermedad, se utiliza un tratamiento de soporte dependiendo de la extensión y la severidad de las lesiones, corrigiéndose quirúrgicamente las lesiones, la mayoría no presenta retraso mental, por lo que merece realizar esfuerzos tanto quirúrgicos como de rehabilitación.

La asociación VACTERL aparece de forma esporádica o de novo, pero el hecho de que se hayan descrito varios casos en la misma familia, hace sospechar factores genéticos implicados, que se heredan como un rasgo genético autosómico dominante.

Mensaje editado por brujavagabunda

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Platino Brillante
brujavagabunda
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Registrado: ‎09-23-2005

Re: Sindrome VATERL

DEFINICION

La asociación o síndrome VATER está dada por defectos vertebrales, ano imperforado, atresia esofágica con fístula traqueoesofágica y polidactilia (1). Luego se incluyó la polioligodactilia (2), la displasia radial y renal y se utilizó el acrónimo VATER para designar esta asociación no casual.

En 1974, se asociaron los defectos cardíacos y una sola arteria umbilical, así como la deficiencia prenatal del crecimiento, siendo rasgos no casuales de este patrón de anormalidades, cambiando el acrónimo por VATERS (4). En la década de los ochenta, se comienza a utilizar el nombre de síndrome de VACTERL para denominar los defectos vertebrales, la atresia anorectal, las anomalías cardíacas, la fístula traqueoesofágica con atresia esofágica, anomalías renales y defectos en miembros superiores (5). Mas recientemente se ha asociado con hidrocefalia manteniéndose hasta ahora como una entidad aparte.

EPIDEMIOLOGIA

Incidencia: rara. Se han reportado alrededor de 250 casos en todo el mundo.

Frecuencia: 1,6 de 10000 nacidos vivos.

Edad de aparición: recién nacidos con características dismórficas.

Factores de riesgo:

  • Esporádico.
  • Hijos de madre diabética en algunos casos.
  • En el 10% de los casos de infertilidad previa.
  • Mayor en varones que en hembras (2,6:1).

Pronóstico: de aquellos que nacen vivos, el 50-85% mueren en el primer año de vida, el 12% permanece vivo.

PATOGÉNESIS

  • Entre las 4 y 6 semanas de gestación ocurre un daño en el área mesodérmica específica que produce anormalidades simultaneas.
  • Las malformaciones se distribuyen ampliamente:

Las 2/3 partes en el segmento inferior del cuerpo:

    • Tracto gastrointestinal distal, tracto genitourinario, columna vertebral lumbo-sacro-coccígea, pelvis y miembros inferiores.

La 1/3 parte en el segmento superior del cuerpo

    • Atresia esofágica con o sin fístula traqueo-esofágica, displasia radial, anormalidades cardíacas, anormalidades costales y en el tracto respiratorio.
  • Existe un promedio de 7 a 8 anormalidades por paciente.
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Platino Brillante
brujavagabunda
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Registrado: ‎09-23-2005

Re: Sindrome VATERL

CLÍNICA

Características mayores:

Displasia renal, agenesia u otras anormalidades renales 73%
Cardiopatías congénitas 73%
Defectos en los cuerpos vertebrales 60%
Malformaciones traqueo-esofágicas 60%
Estenosis anal y otras malformaciones anales 56%
Displasia radial y otras malformaciones en la extremidades superiores 44%

Características menores:

Malformaciones en las extremidades inferiores 43%
Anomalías gonadales y/o genitales 43.5%
Anomalías costales 40%
Anomalías auditivas 39%
Anomalias ureterales 36%
Arteria umbilical única 33%
Escoliosis, Xifosis, Lordosis 32%
Hernia Inguinal 23.5%
Anomalías del intestino delgado 22%
Labio leporino y/o Paladar hendido 13%
Atresia de coanas
DIAGNOSTICO

Imagenología: Dependiendo del caso a estudiar: survey óseo, tránsito intestinal, urografía de eliminación y ecocardiografía. Test de Coeficiente Intelectual: Para determinar si hay retraso mental o no. MANEJO Generalmente un manejo de soporte dependiendo de la extensión y la severidad de las lesiones. Se corregirán quirúrgicamente las lesiones que lo ameriten. Aunque muchos de estos pacientes pueden dejar de crecer y progresar lentamente en el desarrollo pondo-estatural en la lactancia a causa de sus defectos, la mayoría de ellos tienen un funcionamiento cerebral normal lo cual merece esfuerzos vigorosos tanto quirúrgicos como de rehabilitación.

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Papel
reyesgalarza
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Registrado: ‎09-12-2007

Re: Sindrome VATERL

GATU AMIGA YO DE PRESENTA PERO YA TU SABIQUE TU BEBO VENIA CON ESA CONDICION.Y SI TE DIJERON POR QUE.Y CUANTO ANOS TIENE EN PURETO ROCO TENIA UNA AMIGA CON UN NINO CON CASI TODOS ESOS SINTOMAS PERO SU DIASNOSTICO ES RETARDACION MENTAL 100%
Cristal
pilon123
Mensajes: 7,479
Registrado: ‎02-21-2006

Re: Sindrome VACTERL

:cara_yes: